Las enfermedades raras, que se han vuelto un área clave de investigación desde el desciframiento del genoma humano, son más de 10 mil y el 85% afecta a menos de una persona por millón. Sin embargo, alrededor de 3.6 millones de argentinos padecen al menos una de estas enfermedades.

La comunidad de pacientes con enfermedades raras sigue enfrentando desafíos como la falta de información y especialistas, con un promedio de espera de cinco años para un diagnóstico certero. Históricamente consideradas «enfermedades huérfanas» por la falta de interés, la situación ha cambiado. En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, CAEME destacó que la ciencia ha avanzado, aprobando más de 600 tratamientos a nivel mundial, muchos de los cuales están disponibles en Argentina.

IRDiRC, una alianza internacional entre organismos gubernamentales, la industria farmacéutica, investigadores y organizaciones de pacientes, busca desarrollar 1.000 tratamientos para enfermedades raras.

La Dra. Susana Baldini, de CAEME, destacó que este objetivo es posible gracias a la investigación en curso, la digitalización de los protocolos clínicos y otros avances que aceleran el desarrollo de nuevas terapias. Además, los avances científicos en el entendimiento de los mecanismos de las enfermedades han permitido diseñar tratamientos que frenan su progresión, en lugar de solo tratar los síntomas.

Este año, CAEME celebra su centenario como la primera cámara farmacéutica de Argentina y pionera en América Latina. A lo largo de estos 100 años, ha liderado avances en el tratamiento de enfermedades raras. Además, destacan el esfuerzo de la ANMAT por mejorar la competitividad de Argentina en protocolos internacionales de investigación clínica, facilitando el acceso temprano de los pacientes a posibles tratamientos.