El modelo de DeepMind analiza secuencias genómicas de hasta un millón de pares de bases para predecir efectos moleculares y avanzar en la investigación de enfermedades.

La empresa DeepMind de Google presentó recientemente AlphaGenome, una avanzada inteligencia artificial diseñada para interpretar el genoma humano, incluso en las regiones no codificantes (el 98 % del genoma), y predecir cómo afectan las mutaciones a funciones biológicas clave. Este desarrollo representa un paso significativo tras el éxito de AlphaFold y se ofrece, por ahora, a investigadores no comerciales a través de una API .

AlphaGenome puede procesar secuencias de hasta 1 millón de letras de ADN en una sola pasada, detectando características como el inicio y fin de genes, sitios de unión de proteínas, niveles de producción de ARN y empalmes específicos, modalidad que combina el análisis de patrones cortos con transformadores capaces de captar relaciones a gran distancia en el ADN. Esta capacidad supera limitaciones de modelos previos, que debían elegir entre resolución y contexto genómico.

Una de las grandes ventajas es su capacidad para comparar versiones ADN “normales” y mutadas, estimando en segundos cómo una sola mutación puede modificar miles de propiedades moleculares. En pruebas internas ya logró replicar predicciones de mutaciones que activan genes vinculados a la leucemia linfoblástica aguda de células T, validando su potencial para estudios de enfermedades complejas.

Según DeepMind, AlphaGenome integra en un solo modelo tareas que antes requerían múltiples herramientas: predicción multimodal, análisis a resolución de base y contextos de largo alcance, todo con una eficiencia computacional sobresaliente —el modelo completo se entrenó en solo cuatro horas y con la mitad del presupuesto del modelo anterior Enformer. Esto lo convierte en una plataforma poderosa para investigación genética.

Aunque es un hito en investigación, el equipo aclara que no está diseñado para usarse en genética personal ni diagnóstico clínico; su función es apoyar estudios científicos, identificar variantes con impacto funcional y guiar el descubrimiento de nuevas estrategias terapéuticas. Por el momento está disponible en vista previa a través de la API libre para la comunidad académica, con planes de ampliación futura.