Más de 7.000 patologías poco frecuentes afectan a millones de personas y enfrentan diagnósticos tardíos, escasa cobertura y falta de centros especializados.

Las enfermedades raras —también llamadas poco frecuentes— superan las 7.000 y, aunque individualmente tienen baja prevalencia, en conjunto impactan en millones de personas. Muchas no figuran en el Programa Médico Obligatorio ni en vademécums habituales, lo que complica el acceso a tratamientos y especialistas. Uno de los principales problemas es el “peregrinaje diagnóstico”: pacientes que consultan durante años a distintos profesionales antes de obtener un diagnóstico certero, con consecuencias directas en su calidad de vida.

La escasa sospecha clínica, la falta de información y la limitada disponibilidad de centros especializados profundizan las barreras. Si bien no todas cuentan con terapias curativas, en numerosos casos existen tratamientos que permiten aliviar síntomas o retrasar la progresión. El acceso temprano y el abordaje interdisciplinario son claves para mejorar el pronóstico, en un contexto que cada 28 de febrero cobra visibilidad con el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Entre las más conocidas se encuentran la Fibrosis quística, la Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Rett, la Enfermedad de Gaucher, la Esclerosis lateral amiotrófica, el Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman, la Enfermedad de Huntington, el Síndrome de Marfan y la Amiloidosis. Muchas tienen origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, autoinmunes, neurológicas o degenerativas, y pueden manifestarse tanto en la infancia como en la adultez.